«On savait que quelque chose n’allait pas quand il est né, parce qu’il manquait de la peau sur la paume de ses mains et ses talons», raconte sa mère Yandy Macabuag. Evan a tout de suite été transféré à l’unité de soins intensifs néonatals (USIN) de l’Hôpital de Montréal pour enfants (HME). Pendant la nuit, des ampoules ont commencé à apparaître sur tout son corps, et certaines étaient aussi grosses que sa main.

L’une des résidentes avait déjà soigné un patient avec des symptômes semblables pendant sa formation en Irlande; la forme de la maladie qu’on a diagnostiquée chez Evan est plus bénigne, mais tout de même grave: c’est l’épidermolyse bulleuse simple généralisée. Toutefois, la maladie n’est pas héréditaire. Dans le cas d’Evan, il lui manque une protéine appelée kératine 14.

L’épidermolyse bulleuse peut être fatale, en particulier pendant la première année de vie, en raison des risques d’infection et des retards de croissance. Alors qu’Evan n’avait qu’un mois, on lui a installé un tube de gastrotomie pour mieux le nourrir, parce qu’il ne prenait pas bien le sein. Il s’en sortait avec des ampoules tout autour des lèvres à cause de la friction. «Evan doit ingérer plus de calories qu’un enfant normal, parce que son corps est toujours en mode guérison», explique Yandy.

Son corps était aussi couvert de plaies ouvertes, et ses parents devaient le garder emmailloté de la tête aux pieds. «Apprendre à combler tous ses besoins a été extrêmement difficile, se rappelle Yandy. Chaque enfant atteint de cette maladie réagit différemment.» Quand Evan a eu six mois, Yandy et son mari Marc ont décidé de ne plus l’emmailloter, parce que son corps réagissait mal à la moiteur et faisait encore plus d’ampoules.

Apprendre à composer avec la routine

Très souvent, le corps d’Evan est couvert d’au moins dix ampoules, certaines plus petites que les autres, mais néanmoins douloureuses. Ce sont ses mains et ses pieds qui ont plus tendance à se couvrir d’ampoules, parce que ce sont les parties les plus sensibles de son corps. «À la maison, Evan se déplace à genou 75 % du temps, parce que c’est trop douloureux de marcher, explique Yandy. Il n’a pas d’ampoule aux genoux et aux coudes. Ces zones ont plutôt développé des callosités.»

À l’école, Evan se déplace presque tout le temps en fauteuil roulant. Il écrit à l’aide d’un iPad ou utilise un aide-enseignant qui écrit pour lui. «Mais, c’est un garçon de 8 ans obstiné qui veut tout faire par lui-même», rapporte sa mère en riant. Il préfère le climat hivernal, parce que sa peau est plus sèche et fait moins d’ampoules, mais la friction causée par les multiples couches de vêtements d’hiver n’aide pas son état. «La période de l’automne jusqu’à l’hiver est certainement le meilleur moment de l’année pour lui», ajoute Yandy.

Les soins de la peau occupent une partie importante de la vie quotidienne d’Evan. Ses parents nettoient, percent et vident ses cloques deux fois par jour. S’ils voient une infection, Evan prend un bain avec une solution javellisante et frotte les plaies ouvertes avec une crème antibiotique. Tous les deux jours, il prend aussi un bain de sel, qui assèche la peau, pour prévenir l’infection. «Ça fait partie de notre routine de tous les jours.»

Trouver un moyen de soulager la douleur

Il y a trois ans, les médecins cherchaient un moyen de soulager la douleur d’Evan, en particulier pendant les soins de la peau. «Nous avons d’abord essayé de soigner Evan avec tous les traitements standards disponibles : opioïdes, antidépresseurs, anticonvulsifs et application locale de crèmes anesthésiques, raconte le Dr Ingelmo. Rien n’a marché.»

Le Dr Ingelmo s’est alors dit qu’il fallait penser autrement. «Dans notre clinique, nous ne pouvons pas abandonner», dit-il. Il s’est assis avec Marc, le père d’Evan, et lui a demandé ce qui serait l’idéal pour lui en matière de gestion de la douleur. «Marc a été très clair. Il voulait qu’Evan ne pleure plus quand ils perçaient ses ampoules; il voulait quelque chose qui se dissipe rapidement, parce qu’il doit déposer Evan à l’école tout de suite après les soins; et il voulait un produit qui n’a pas d’effets secondaires importants.»

Le Dr Ingelmo en est venu à la conclusion que la seule option était le protoxyde d’azote, mieux connu comme «gaz hilarant». «En Italie, où je travaillais avant, on utilisait souvent le protoxyde d’azote, au bloc opératoire et à l’extérieur, pour les patients enfants et adultes, dit-il. Mais, son usage n’est pas courant ici.» Non seulement le protoxyde d’azote est rarement utilisé en Amérique du Nord, mais personne n’a jamais suggéré de l’employer en traitement à domicile. «Evan est le premier enfant au monde à utiliser le protoxyde d’azote à la maison pour l’aider à soulager la douleur associée à sa maladie», rapporte le Dr Ingelmo.

Ses parents ont tout de suite adopté l’idée, mais Evan n’était pas convaincu. Il avait peur du masque utilisé pour inhaler le gaz. «Il lui a fallu quatre mois pour changer d’avis, mais il l’a fait», se rappelle le Dr Ingelmo. «Notre équipe n’a alors pas perdu une minute et a montré aux parents d’Evan comment utiliser le dispositif à la maison.» Le gaz, un mélange d’oxygène à 50 % et de protoxyde d’azote à 50 %, est conservé dans un petit réservoir, lequel limite la quantité de gaz qu’Evan peut inhaler. «Evan l’utilise chaque fois que nous faisons les soins de la peau. Ça le détend et ça apaise la douleur, souligne Yandy. Ça fonctionne en quelques secondes.»

Un changement pour le mieux

Yandy et Marc ont observé de gros changements chez leur fils depuis qu’il a commencé à utiliser le protoxyde d’azote. «Il veut tout essayer et a moins peur qu’avant, parce qu’il sait qu’au bout du compte, il pourra être soulagé s’il en a besoin», rapporte Yandy. Malgré tout ce qu’il vit au quotidien, Evan est toujours un enfant souriant, énergique et insouciant qui veut juste être un enfant. «Evan vivra avec cette maladie toute sa vie. Au final, tout cause une ampoule, alors on ne peut pas l’empêcher de vouloir aller de l’avant et d’essayer de nouvelles choses. C’est sa vie et on le laisse faire des choix. On ne lui impose aucune limite.»

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