«Néphropathie cystinosique» – ces mots, les parents de Nolan les entendaient pour la toute première fois. Il s’agit d’une maladie génétique rare, dont la prévalence est dix fois plus élevée au Québec qu’ailleurs dans le monde.

«À six mois, on a réalisé qu’il y avait quelque chose d’anormal. Notre bébé ne prenait pas de poids. On l’a amené au Children et sa maladie a été diagnostiquée très rapidement», se souvient Sophie, la mère de Nolan.

Sans traitement, les enfants atteints de cette maladie devront subir une greffe de rein vers l’âge de 10 ans. Très peu d’entre eux vivront au-delà de 30 ans. Les traitements offerts actuellement ne prolongent l’espérance de vie d’un patient que de quelques années seulement. Mais les enfants comme Nolan pourraient bientôt voir leur vie transformée grâce à une équipe de l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM), dirigée par le Dr Paul Goodyer, néphrologue pédiatre.

Médecin traitant à l’Hôpital de Montréal pour enfants, le Dr Goodyer joue un rôle de premier plan dans la recherche en Amérique du Nord afin de développer un médicament pour la néphropathie cystinosique, l’ELX-02.

La recherche pour traiter et éventuellement guérir cette maladie est appuyée par les donateurs de l’Hôpital de Montréal pour enfants, et a récemment obtenu un financement important dans la cadre d’un concours national dirigé par Génome Canada.

Le Dr Goodyer affirme que le nouveau médicament est conçu pour corriger une erreur du code génétique qui entraîne une détérioration de l’organe à la suite d’une accumulation massive d’acide aminé, la cystéine.

«S’il fonctionne, ce médicament non toxique aura des répercussions majeures sur une grande partie des quelque 600 autres maladies génétiques qui touchent les humains, y compris les cancers. Très attendus, les essais cliniques commenceront dès l’an prochain.»

D’ici là, les parents de Nolan continuent de veiller sur leur fils, maintenant âgé de neuf ans, en surveillant les signes d’évolution de la maladie. Sophie affirme que c’est presque un emploi à temps plein. «Les recherches du Dr Goodyer nous donnent un véritable espoir.»