En l'honneur 2023: MyeliNeuroGene Leukodystrophy Lab- La Fondation de l'Hôpital de Montréal pour enfants

Les leucodystrophies sont un groupe de maladies génétiques rares, généralement neurodégénératives, qui affectent des enfants autrement en parfaite santé. Elles sont causées par des anomalies de la myéline ou de la substance blanche, qui protège les neurones, ou cellules nerveuses, et assure la conduction rapide des influx nerveux.

Elles sont classées en deux grandes catégories selon les caractéristiques observées sur les images du cerveau: les leucodystrophies hypomyélinisantes (développement anormal de la myéline causant une absence ou une quantité insuffisante de myéline) ou les leucodystrophies non-hypomyélinisantes (myéline malade).

Les enfants atteints de leucodystrophies développent des handicaps croissants qui entraînent la mort quelques mois ou années après l'apparition de la maladie. Malgré les progrès récents en recherche, il y a encore 20 à 30% des patients atteints qui demeurent sans diagnostic précis, et ce, malgré avoir subi de nombreux tests. Pour trouver des traitements, la première étape consiste à bien comprendre leurs causes, c’est-à-dire à identifier les gènes responsables.

Le programme de recherche de la Dre Geneviève Bernard vise à compléter la caractérisation des leucodystrophies, à décrire leur évolution et leurs impacts chez les patients et leurs familles, à identifier des nouveaux gènes causaux, et à étudier leur pathophysiologie, dans le but d’améliorer les soins médicaux, de trouver des traitements potentiels et de préparer le terrain pour des essais thérapeutiques futurs.

Les recherches de la Dre Bernard se concentrent principalement sur les leucodystrophies hypomyélinisantes, en particulier la leucodystrophie liée à l'ARN polymérase III ou leucodystrophie 4H. Les enfants atteints présentent de nombreuses complications, notamment des difficultés progressives à marcher, à parler, à avaler et des problèmes de vision (myopie). La leucodystrophie 4H est causée par des mutations (ou altérations) dans cinq gènes importants pour la survie des cellules.

Faites un don aujourd'hui pour aider à soutenir ce travail innovant pour les patients atteints d'une leucodystrophie et leurs familles partout dans le monde!

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Progrès personnels :

de l'objectif

30 954,00 $ Recueilli

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Liste d'honneur de levée de fonds

Anonyme

28 142,00 $

In memory of Ella Marie Kingston (2018-2021). "Princess Ella's Movement of Kindness"

2 000,00 $

Anonyme

257,00 $

Mr. Jun Johnny Oshika

202,00 $

Michel et Micheline

102,00 $

Ms. Sandra Trudel

77,00 $

Ugo

52,00 $

Ugo Bellavance

50,00 $

Laura Muddolon

50,00 $

Martine

22,00 $

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