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Laboratoire de la Dre. Geneviève Bernard sur les leucodystrophies / Dr. Geneviève Bernard’s Leukodystrophy Lab

Les leucodystrophies sont un groupe de maladies génétiques rares. Elles affectent des enfants initialement en parfaite santé qui développent des handicaps croissants et éventuellement, décèdent de leur maladie. Malheureusement, il n’existe aucun traitement pour les guérir. Malgré les progrès récents en recherche, il y a encore 30 à 50% des patients atteints qui demeurent sans diagnostic précis, et ce, malgré avoir subi de nombreux tests. Pour trouver des traitements, la première étape consiste à bien comprendre leurs causes, c’est-à-dire à identifier les gènes responsables. Les leucodystrophies sont des maladies génétiques causées par des anomalies de la myéline ou de la substance blanche. La myéline est une gaine qui protège les neurones ou les cellules nerveuses afin d’assurer une conduction rapide des influx nerveux. Les leucodystrophies sont classées en deux grandes catégories selon les caractéristiques observées sur les images du cerveau: les leucodystrophies hypomyélinisantes (développement anormal de la myéline causant une absence ou une quantité insuffisante de myéline) et les leucodystrophies non-hypomyélinisantes (myéline malade).

Le programme de recherche de la Dre Geneviève Bernard se concentre sur les leucodystrophies hypomyélinisantes, et plus spécifiquement sur l’une d’entre elle nommée leucodystrophie liée à l’ARN polymérase III ou 4H. Les enfants atteints ont divers problèmes, incluant des difficultés grandissantes à marcher, à parler, à avaler, et à voir (myopie). Le 4H est causé par des mutations dans trois gènes importants pour la survie des cellules. En utilisant le 4H comme maladie d’intérêt, le programme de recherche de la Dre Bernard vise à compléter la caractérisation des leucodystrophies, à décrire leur évolution et leurs impacts chez les patients et leurs familles, à identifier des nouveaux gènes causals, et à étudier leur pathophysiologie, dans le but d’améliorer les soins médicaux, de trouver des traitements potentiels et de préparer le terrain pour des essais thérapeutiques futurs.

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Leukodystrophies are a group of rare genetic diseases affecting children who are in otherwise in good health. These children develop handicaps that worsen until they eventually die from their disease. Unfortunately, there is no known cure. Approximately 30% to 50% of young patients do not get a precise diagnosis, despite undergoing numerous tests. To find a treatment, the first step is to better understand the cause by identifying the genes responsible. Leukodystrophies are genetic diseases caused by abnormalities in myelin or white matter. Myelin is a sheath protecting neurons, or nerve cells, that ensure the rapid conduction of nerve impulses. Leukodystrophies are classified into two major categories according to the characteristics observed in brain scans: hypomyelinating leukodystrophies (abnormal development of myelin causing a lack or insufficient quantity of myelin) or non-hypomyelinating leukodystrophies (diseased myelin).

Dr. Geneviève Bernard’s research program focuses on hypomyelinating leukodystrophies, specifically RNA polymerase III-related, or 4H, leukodystrophy. Affected children have numerous complications, including increasing difficulties walking, speaking, swallowing and vision problems (myopia). 4H leukodystrophy is caused by mutations in three genes that are critical to cell survival. By focusing on 4H, Dr. Bernard’s research program aims to complete the characterization of leukodystrophies, describe their development and their impact on patients and their families, identify new causal genes and study their pathophysiology in the hopes of improving medical care, finding potential treatments and paving the way for future therapeutic trials.

  • Lynn and Gary Moss, 31 décembre 2017

    “ THANK YOU to Dr. Bernard and her colleagues for their tireless efforts on behalf of all Leukodystrophy patients.  ”

  • Ugo Bellavance, $50.0027 décembre 2017
  • Isabel Girard, $50.0012 décembre 2017

    “ Pour la belle Jade et sa famille, petit message pour vous dire que Laurent, Louis. Léonard, Sylvain et Isabel ont une pensée pour le petit Loo. ”

  • Marie-Raphaelle Allen, $20.00 7 décembre 2017
  • stephanie guevin, $100.00 6 décembre 2017
  • Robin LaBar, $1000.0011 novembre 2017
  • Mylène Moncion, $150.0022 septembre 2017
  • Sandra Trudel, $100.0018 septembre 2017
  • Claudette Collier, 30 mai 2017

    “ Merci beaucoup Dr. Bernard and team for your tireless efforts in finding all you can about 4H leukodystrophy so one day, we may have a cure.  ”

  • Claire Villeneuve, $100.0022 janvier 2017
  • Ugo Bellavance, $50.0031 décembre 2016
  • Jean-Luc Thibault, $200.0015 septembre 2016

    “ Felicitations pour ce beau travail.
    Merci pour votre passion. ”

  • Josée Drapeau, $50.0014 septembre 2016
  • Erika Willems, $100.0014 septembre 2016

    “ À la mémoire de Naéva! ”

  • Renée-Myriam Boucher, $250.0030 août 2016

    “ Félicitation pour cette magnifique initiative qui bénéficiera à tous nos patients. ”

  • Serge Pelletier, 11 juin 2016

    “ Ceci est une contribution pour aider la Fondation qui a fourni du soutien inestimable au petit Xavier Lapointe-Barthe. Meilleurs voeux de succès. ”

  • Anonymous, $1370.00 6 juin 2016

    “ Le groupe Leuco-action sensibilise les gens de l'Outaouais à l'importance de la recherche sur les leucodystrophies. Il nous fait plaisir de remettre les dons amassés lors d'un pique-nique au laboratoire de recherche de Dre Bernard. ”

  • Lyne Loiselle, $250.00 6 mai 2016

    “ Après 15 ans de recherche infructueuses par plusieurs médecins, nous avons rencontré Dre Bernard qui a trouvé la maladie orpheline de Jasmine: le syndrome Aicardi-Goutières (AGS). Un baume pour nous malgré ce diagnostic de leucodystrophie, 15 ans c'est très long. La recherche permet de donner de l'espoir à nos enfants du Québec atteints et à leur famille. MERCI Dre Bernard ”

  • Isabelle Cantin, $1000.00 9 mars 2016

    “ Pour Camille et Sophie et tous les enfants ateints de cette terrible maladie - afin qu'un jour une guérison soit possible.  ”

  • Alexandre Allen-Lefebvre, $500.0027 février 2016
  • Christiane Dupuis, $50.0023 février 2016

    “ Pour mes petits-enfants, Elliot et Samy, et leurs amis.  ”

  • Johanne Labbe, $50.0020 février 2016

    “ Au nom d'Elliot et Samy, pour que d'autres enfants puissent savourer la vie pleinement... ”

  • Nancy Girard, $100.0019 février 2016

    “ Aux noms d'Élliot, Samy, et de leur parents, merci aux chercheurs pour leur travail ;) ”

  • Laurence Rouillard-Gauthier, $30.0031 janvier 2016

    “ J’ai le plaisir de donner pour cette cause. Au nom de tous les enfants atteints, merci aux chercheurs impliqués! ”

  • Sandra Tardif, $10.0031 janvier 2016
  • Julie Filion, $30.0030 janvier 2016
  • Karine Dupuis, $50.0030 janvier 2016

    “ Aux noms d'Elliot et Samy, pour les générations futures et pour soutenir l'équipe qui fait un travail extraordinaire pour notre famille. ”

  • Sandra Trudel, $200.0029 janvier 2016
  • Lyanne Trudel, $50.0028 janvier 2016
  • Sophie Côté-Lalonde, $5.0025 janvier 2016

    “ 2 petits cafés de moins pour moi cette semaine, un bien maigre sacrifice pour de faire avancer la recherche. S'il vous plaît fait comme moi et bien vite il auront dépasser leur objectif, bien trop peu élever pour les réels besoin.
    J ai 3 enfants pas beaucoup de moyen mais je tenais à participer. ”

  • Anonymous, 24 janvier 2016
  • Hélène Bernard, $50.0019 décembre 2015

    “ Bravo pour ton super travail! xx ”

  • Valérie Couture, $40.0017 décembre 2015
  • restaurant Le Lai, $1000.0017 décembre 2015
  • Ugo Bellavance, $50.0015 décembre 2015

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