Un diagnostic qui a changé leur vie – pour le mieux

Par Fondation du Children,

Il y a un an, nous recevions un appel qui allait changer notre vie pour le mieux. Un diagnostic après quelques années d’angoisse.

Nos deux enfants n’avaient que huit jours lorsqu’ils ont été admis à l’Hôpital de Montréal pour enfants, après une perte de poids importante. Gabi y est restée pendant près d’un an afin de prendre du poids. Benji n’a jamais été aussi malade que sa sœur; comme nous savions ce qui avait fonctionné pour Gabi, nous avons agi rapidement. Tous les deux avaient des taux de protéines, de vitamines et de fer anormalement bas et souffraient d’anémie.  Après une multitude de tests et d’essais, nous n’avions toujours pas de diagnostic.

L’année dernière, grâce au dévouement du personnel du Children, nous avons pu trouver une généticienne de la Californie qui  a démystifié ce qui causait leurs problèmes de santé : une mutation extrêmement rare dans un enzyme qui permet l’absorption des gras. À ce jour, seulement cinq cas similaires sont connus dans le monde, dont deux vivent dans ma maison. Le traitement : une diète faible en gras! Cette diète a permis de réduire l’inflammation de leurs intestins et maintenant, tous les autres aliments sont absorbés. Depuis, tout a changé. Les prises de sang confirment l’amélioration et nous avons pu couper la médication et les suppléments. Gabi se sent mieux. C’est une petite fille heureuse et très active et elle mange normalement. Benji mange comme un champion et son poids se trouve dans le 50e percentile.

Bloom Kids

Gabi et Benji partagent les mêmes médecins. Notre véritable héroe est la Dre Veronique Morinville de la division de la gastroentérologie et nutrition; sans elle, nous n’aurions pas de diagnostic aujourd’hui. Nos enfants sont également suivis par Geraldine Shaack et Dr. Hema Patel du Service de soins complexes ainsi que par Marie-Josée Trempe, nutritionniste. À tous, nous vous disons un gros merci!

- Robert Bloom

 

En mai 2014, la famille Bloom a partagé son histoire incroyable lors du Radiothon Pour la santé des enfants, et nous a aidés à amasser 1 460 000 $ pour l’Hôpital de Montréal pour enfants. Si vous avez une histoire que vous aimeriez partager lors du prochain Radiothon, nous aimerions l’entendre! Envoyez un courriel à sdef@fhme.com avec votre nom, le nom de votre enfant et les détails de votre histoire.

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